Пороки сердца при синдроме эдвардса

Синдром Эдвардса

Пороки сердца при синдроме эдвардса

Синдром Эдвардса – генетическая патология, которая характеризуется трисомией (дублированием) 18 хромосомы и сопровождается рядом пороков развития.

  • Общая информация
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз и профилактика

Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) – ненаследственное заболевание, мутация генов происходит случайно. Патология встречается в 1 случае из 3000 зачатий и 6000-7000 рождений. У девочек она диагностируется чаще, чем у мальчиков в 3 раза.

Риск синдрома Эдвардса повышается с возрастом матери – после 45 лет он составляет 0,7%. Болезнь негативно отражается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и роды позже срока (на 42-43 неделе).

60% детей с синдромом Эдвардса умирают в период внутриутробного развития. Продолжительность жизни 2-3 месяца – для мальчиков, 10 месяцев – для девочек. Смерть наступает из-за серьезных нарушений в работе внутренних органов.

Причина синдрома Эдвардса – присутствие в наборе хромосом (кариотипе) «лишней» 18 хромосомы.

В норме зигота (яйцеклетка после оплодотворения) должна иметь 23 пары хромосом, полученных в результате слияния женской и мужской гамет (половых клеток).

Под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала. У зиготы вместо двух 18 хромосом появляется три: материнская, отцовская и дополнительная.

Мутация может осуществиться как до оплодотворения, так и после него – на этапе деления яйцеклетки. Кариотип при синдроме Эдвардса имеет три варианта:

  • полная трисомия (95% случаев) – три 18 хромосомы в каждой клетке плода;
  • транслокационная (2%) – две 18 хромосомы и часть третьей, добавившаяся к другой хромосоме;
  • мозаичная (3%) – три 18 хромосомы в некоторых клетках будущего ребенка.

Первая форма трисомии синдрома Эдвардса характеризуется более сложным течением, чем две другие.

Симптомы синдрома Эдвардса варьируются в зависимости от условий развития эмбриона и формы трисомии. В большинстве случаев имеют место следующие внешние признаки:

  1. Масса тела при рождении – 2,1-2,2 кг.
  2. Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
  3. Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус, узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос.
  4. «Заячья губа», «волчья пасть».
  5. Укороченная шея с кожной складкой.
  6. Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.

Синдром Эдвардса характеризуется значительным изменением опорно-двигательного аппарата. Обычно наблюдаются такие нарушения, как:

  1. Дисфункция суставов – они не могут нормально сгибаться и разгибаться.
  2. Дисплазия стоп – провисание свода с одновременным выступанием пятки («стопа-качалка»).
  3. Подвижность тазобедренных суставов.
  4. Расширение и укорочение грудной клетки
  5. Увеличение количеств дуг палацев рук, отсутствие сгибательной складки.
  6. Сращивание пальцев стопы, появление перепонок между ними.

При синдроме Эдвардса отмечаются множественные аномалии в работе внутренних органов, в частности:

  1. Пороки сердца – незакрытый артериальный проток, дефект перегородки между желудочками и так далее.
  2. Эндокринные проблемы, под влияние которых замедляется рост и недостаточно формируется подкожная клетчатка.
  3. Гипотония мышц.
  4. Аномалии пищеварительной системы – гастроэзофагеальныйрефлюкс, слабость сосательного рефлекса, атрезия некоторых участков ЖКТ, дивертикулы.
  5. Мочеполовые патологии – крипторхизм, недоразвитость яичников, деформация почек, удвоение мочеточников.
  6. Нарушение зрения.

Ребенок с синдромом Эдвардса

Каждый из признаков синдрома Эдвардса встречаются в 70-95% случаев. Абсолютно у всех детей есть проблемы с развитием головного мозга – умственная отсталость (вплоть до имбецильности).

Диагностику синдрома Эдвардса можно осуществить во время беременности Наиболее доступной методикой является ультразвуковое исследование.

Косвенные признаки синдрома Эдвардса на УЗИ на раннем этапе (12 недель):

  • большой объем околоплодной жидкости;
  • снижение частоты сердцебиения;
  • брюшная грыжа;
  • отсутствие носовых костей;
  • 2 артерии в пуповине;
  • кисты сосудистых сплетений.

На поздних сроках (третий триместр беременности) синдром Эдвардса на УЗИ может проявляться такими симптомами, как:

  • аномалии костей головы и мягких тканей;
  • пороки опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов, мочеполовой системы и так далее.

УЗИ – один из методов, позволяющих предположить синдром Эдвардса

Более точным способом диагностики является биохимический анализ крови на 11-13 неделе беременности.

Исследование предполагает определение уровня плазменного протеина А (РАРР-А) и хорионического гормона (β-ХГЧ). Затем полученные результаты соотносят с возрастом будущей мамы и сроком вынашивания ребенка.

При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. Диагноз на этом этапе не определяется.

Затем осуществляется определение статуса плода с помощью различных методик:

Инвазивные способы выявления синдрома Эдвардса:

  1. Биопсия ворсин хориона (БВХ) – исследование небольшого образца плаценты. Доступна на сроке 8-12 недель.
  2. Амниоцентез – проникновение через амниотическую оболочку и взятие пробы околоплодных вод. Делается на сроке 14-18 недель.
  3. Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится в 20 недель.

Все три метода дают возможность определить кариотип ребенка и подтвердить либо опровергнуть диагноз. Их недостаток – риск инфицирования плода и прерывания беременности.

К неинвазивным методикам относится выделение ДНК ребенка из крови матери.

Точность генетического тестирования очень высока: синдром Эдвардса подтверждается часто – в 90% случаев. Сложнее всего установить мозаичную форму заболевания: в проверяемый образец могут не попасть клетки с измененным кариотипом.

После рождения ребенка патология диагностируется на основании внешнего осмотра и кариотипирования – исследования крови с целью определения хромосомного набора.

Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.

Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:

  • восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
  • кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
  • использовании слабительных и пеногасителей;
  • создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.

При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.

Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

  • рак почек (опухоль Вильмса);
  • пневмония;
  • конъюнктивит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит, отит;
  • апноэ по ночам;
  • сердечно-сосудистые патологии так далее.

Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

Синдром Эдвардса характеризуется неблагоприятным прогнозом: 60% больных умирают до трехмесячного возраста, еще 30-35% – до года. Выжившие 5-10% детей страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения.

При легкой форме мозаичного синдрома Эдвардса психическое и физическое развитие детей можно корректировать: научить их общаться с ограниченным кругом людей, привить некоторые навыки самообслуживания.

Поскольку патология относится к случайным хромосомным мутациям, предупредить его возникновение невозможно.

Источник: https://liqmed.ru/disease/sindrom-edvardsa/

Синдром Эдвардса – это… Что такое Синдром Эдвардса?

Пороки сердца при синдроме эдвардса

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипезиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом.

К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы.

В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявляется синдром у всех детей абсолютно по-разному: у некоторых возникают только основные симптомы заболевания, у других – проявляется их абсолютное большинство.

Различна у пациентов также и степень проявления имеющихся симптомов.

Итак, внешне синдром Эдвардса проявляется следующим образом:

  • ребенок имеет маленькую голову по сравнению с туловищем;
  • узкие глаза (см. фото выше);
  • плохо развитая нижняя челюсть;
  • искажение черт и формы лица;
  • удлиненные ушные раковины. Часто также отсутствуют некоторые составляющие части уха (мочка, слуховой канал);
  • широкая и укороченная грудная клетка;
  • верхняя губа совсем небольшого размера, маленький рот;
  • сильно расширенная переносица, иногда «вдавленная» внутрь черепа;
  • стопы ног неправильной формы;
  • высокое небо с разрезом (волчья пасть);
  • низкий лоб, затылок сильно выступает;
  • косоглазие.

Помимо визуальных признаков, имеются и внутренние, куда более серьезные по своей природе:

  • порок сердца;
  • наличие грыж;
  • отсутствие рефлексов, типичных для маленьких детей;
  • недоразвитость мозжечка;
  • удвоенные мочеточники;
  • почечная недостаточность;
  • маленькая масса тела, около 2 кг при рождении;
  • с возрастом развивается слабоумие;
  • дистрофия мышц;
  • онкология различных органов.

Нарушение может сопровождаться развитием различной симптоматики, свидетельствующей о поражении различных органов либо систем.

Со стороны опорно-двигательной системы у таких больных довольно часто определяются дефекты развития нижней челюсти, аномалии формирования черепной коробки, может наблюдаться удлинение черепа, деформация стоп, сужение глазной щели, слабое развитие скелетной мускулатуры и слабое развитие подкожно-жировой клетчатки.

При дефектах развития внутренних органов у больных могут выявляться различные пороки сердца, сосудов, дефекты пищевода, закрытие протоков желчевыводящих путей, нетипичное расположение внутренних органов, недоразвитие половых органов, неопущение у мальчиков яичек в мошонку, а у девочек – удвоение половых органов.

Предлагаем ознакомиться  Ощущения в животе при овуляции

У таких больных может наблюдаться тяжелая задержка психоэмоционального либо физического развития, а также олигофрения.

Также у таких пациентов наблюдаться развитие симптомов поражения центральной нервной системы, таких как уменьшение объемов головного мозга, отсутствие либо недоразвитие определенных мозговых элементов.

Довольно часто дети с таким нарушением страдают уменьшением размера обоих глаз.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

На сегодняшний день до конца не выяснено, почему у детей может возникать данное заболевание.

Многие ученые придерживаются такого мнения, что возникновение этого синдрома абсолютно случайно; другие же специалисты утверждают, что все-таки существуют факторы, способные повлиять на возникновение 18 хромосомы.

Среди них выделяют следующие причины возникновения синдрома:

  • наследственный фактор;
  • возраст кого-то из родителей более 45 лет;
  • употребление матерью спиртного, наркотиков, курение сигарет и прием препаратов, способных воздействовать на иммунитет и эндокринную систему будущего ребенка и самой женщины;
  • инфекции половых путей у родителей в период зачатия;
  • радиоактивное излучение, которому подвергалась мать при беременности или незадолго до нее.

Все указанные факторы являются косвенными, ввиду того, что у некоторых детей, больных этим синдромом, родители никогда не имели даже похожих на указанные ранее признаки.

По этой причине каждый конкретный случай проявления данного синдрома у детей специалистам стоит рассматривать индивидуально.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму.

Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.

Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют.

Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной.

В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Предлагаем ознакомиться  Аскорутин для чего применяют детям

Абсолютное большинство детей с синдромом Эдвардса гибнет еще в утробе матери из-за того, что организм женщины отторгает плод. В случае, если ребенок родился, прогноз очень неутешителен. Большая часть детей с таким заболеванием живет до нескольких месяцев.

В том случае, если ребенок рождается не с самой серьезной формой заболевания, вероятность прожить до 10 лет резко увеличивается.

Если ребенок прожил уже несколько лет с синдромом Эдвардса, за ним можно заметить полную неактивность и слабо разбитые умственные способности. К сожалению, сделать с этим ничего нельзя, независимо от того, как за ним ухаживают родственники.

Многие родители стараются чему-то обучить своего больного ребенка – это абсолютно бесполезно. Даже тот небольшой процент больных, который достигает довольно зрелого возраста при этой болезни, умеет совсем немного.

В большинстве случаев такие люди могут самостоятельно поднимать голову, узнавать только несколько человек из ближайшего круга (те, кто чаще всего находится рядом), самостоятельно есть, иногда – передвигаться.

Если ребенок или уже взрослый человек начинает ходить, он сильно выгибает ступни внутрь, «косолапит», как говорят.

Стоит отметить, что не для всех детей подходит практика поддержания мышечного тонуса. Некоторым больным это помогает улучшить общее состояние; другим это только навредит ввиду того, что у них могут возникнуть проблемы с опорно-двигательным аппаратом и боли в позвоночнике.

По этой причине необходимо консультировать с лечащим врачом ребенка, чтобы не навредить ему.

Профилактика

Провести профилактику данного синдрома не представляется возможным – нельзя предугадать, что ребенок родиться с трисомией 18. Но, несмотря на наследственный характер заболевания, родители все же могут сделать кое-что для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.

В первую очередь, партнеры должны пройти полное обследование для выявления патологий в собственном организме.

Также следует обратить внимание на возраст, в котором предпринимаются попытки зачать ребенка – желательно, чтобы он не достигал 40 лет; в таком случае снизится риск возникновения прочих заболеваний у ребенка и осложнений у матери. И, пожалуй, один из главных аспектов, который еще не был затронут ранее, – правильное питание и исключение пагубного влияния вредных привычек на организм будущей матери.

На данный момент не разработано специальных методов лечения этого заболевания. При наличии неблагоприятного семейного анамнеза у одного из супругов, перед тем как будет принято решение о беременности, потребуется консультация генетика.

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша.

О механизме наследования

Большинство случаев синдрома не наследуются. Он возникает из-за случайных событий во время образования яйцеклетки и спермы. В результате ошибки в делении возникает репродуктивная клетка с неправильным числом хромосом. Например, у сперматозоида или яйцеклетки может появиться добавочная копия хромосомы 18.

Также не наследуется мозаичная трисомия 18. Она обусловлена случайными событиями при делении клеток в начале эмбрионального развития. В итоге отдельные клетки содержат две копии хромосомы 18, а другие — три копии этой хромосомы.

Может быть унаследована транслокационная трисомия. Незатронутый человек несёт перегруппировку генетического материала между хромосомой 18 и другой хромосомой. Хотя у него нет признаков трисомии 18, человек, у которого есть этот тип транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим генетическим расстройством.

Признаки синдрома Эдвардса

У детей, рождённых с трисомией 18, могут быть некоторые или все из этих характеристик:

  • пороки развития почек;
  • структурные дефекты сердца при рождении (дефект межжелудочковой и предсердной перегородок, открытый артериальный проток);
  • кишечник, выступающий вне тела (омфалоцеле);
  • атрезия пищевода (непроходимость пищевода);
  • умственная отсталость;
  • отставание в развитии;
  • дефицит роста;
  • трудности с кормлением;
  • трудности с дыханием;
  • артрогрипоз (тугоподвижность суставов).

Некоторые физические пороки развития, ассоциированные с синдромом Эдвардса:

  • небольшая голова (микроцефалия);
  • низко расположенные, неправильно сформированные уши;
  • аномально маленькая челюсть (микрогнатия);
  • расщелина губы / волчья пасть;
  • перевёрнутый нос;
  • узкие, широко посаженные глаза (глазной гипертелоризм);
  • опускание верхних век (птоз);
  • короткая грудная кость;
  • сжатые руки;
  • недоразвитые большие пальцы и / или ногти;
  • сращение второго и третьего пальцев ноги;
  • косолапость;
  • у мальчиков неопущенние яичек.

В утробе наиболее распространённой характеристикой являются аномалии сердца и ЦНС. Наиболее частая внутричерепная патология — наличие кист хориоидного сплетения, которые являются карманами жидкости в мозге. Иногда проявляется избыток амниотической жидкости.

 Заключение

Средняя длительность жизни для половины детей, родившихся с этим синдромом, составляет менее двух месяцев; приблизительно 90 – 95 % этих детей умирают до первого дня рождения. У 5 — 10 % пациентов, переживших свой первый год, есть серьёзные нарушения в развитии.

Дети, дожившие до года, нуждаются в поддержке при ходьбе, и их способность учиться ограничена. Вербальные коммуникативные способности также ограничены, хотя они способны реагировать на утешение, и могут научиться улыбаться, распознавать родителей и других людей, взаимодействовать с ними.

Источник: https://mamochka59.ru/dzhon-edvards-sindrom-edvardsa/

КрепкоеЗдоровье
Добавить комментарий