Гипертония родословная примеры

IХ.2. СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

Составление родословной начинается со сбора сведений о семье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде— индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, педагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака.

Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться и здоровые индивиды. В этом случае используется термин «консультирующийся». В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо.

Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами.Если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются полусибсами.Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сиб-сов.

Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кровных родственников. В последнем случае лучше использовать термин «род».

Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Врач или генетик всегда интересуется каким-то конкретным заболеванием или признаком.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной: она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям.

Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документация, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований.

Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Для наглядности собранные данные изображают в виде определенных символов, некоторые из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис. 1Х.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении родословных:

1 – лицо мужского пола; 2 – лицо женского пола; 3 – больные; 4 – брак; 5 – кровнородственный брак; 6 – сибсы; 7 – единоутробные сибсы; 8 – единокровные сибсы; 9 – монозигошые близнецы; 10 – дизиготные близнецы; 11 – усыновление; 12 – пол неизвестен; 13 – выкидыш; 14 – медицинский аборт; 15 – умершие; 16 – пробанд; 17 – гетерозиготные индивиды; 18 – гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 – беременность; 20 – бесплодный брак; 21 – лично обследован

Под «клинической» родословной понимают отображение наследования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков.

Если клиническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения соответствуют изображению больного мужского пола и больной женского пола.

Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, например гипертоническая болезнь и ожирение, то обычно используют следующие обозначения: каждый символ делят на две равные части, при этом больные первым заболеванием (гипертонической болезнью) обозначаются а больные с ожирением как В данной родословной символ обозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, и ожирением одновременно.

В некоторых случаях для отображения в родословной различных заболеваний используют различающиеся виды штриховки элементов (рис. IX.2). Графическое изображение родословной дополняется обязательными разделами: «Условные обозначения» и «Легенда родословной».

Условныеобозначения — это перечень символов, использованных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы (рис. IХ.1).

Однако в зависимости от задач, целей и особенностей родословных составитель вправе использовать оригинальные (собственные) обозначения с обязательным их объяснением, чтобы исключить возможность неправильных толкований данных.

Для пояснения принципов обозначения и составления родословных приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легендародословной является обязательным элементом описания родословной. Она включает:

1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей клинического проявления;

2) перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией;

3) указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других — множественные неоплазии);

4) указание на время начала заболевания и особенности течения;

5) указание на возраст и причину смерти;

6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).

Таким образом, «Легенда родословной» — это информация о членах родословной с подробным изложением любых, но обязательно существенных для анализа сведений.

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обычно они ставятся слева от родословной. Последнее поколите предков, по которому собрана информация, обозначается как I поколение.

Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного поколения (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

Таким образом, каждый член родословной имеет свои координаты, например в родословной, представленной на рис. IХ.2, дедушка пробанда по материнской линии — II-3, болен нейрофиброматозом.

Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная обширна, то поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими кругами (рис. IX.4). В родословной важно отмечать лично обследованных на присутствие признака заболевания или заболевания.

Исследователь должен стремиться к получению объективного первичного материала, который кладется в основу статистического и генетического анализа.

Рис. IХ.4. Родословная с концентрическим расположением поколений:

а — гетерозиготные носители аномально-структурного гемоглобина Е; б— гетерозиготные носители β-талассемии;

в — больные гемоглобкнозом Е/β-талассемией

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: https://studopedia.ru/12_193639_Ih-sostavlenie-rodoslovnoy.html

Гипертония родословная примеры

Одна из характерных особенностей рассматриваемых болезней — их повышенная частота в определённых семьях (накопление), которая обусловлена генетической конституцией семьи.

Рис. 6.2. Родословная семьи с гипертонической болезнью.

Болезни с наследственной предрасположенностью ❖ 205

Рис. 6.3. Родословная семьи с атопическими заболеваниями.

прогноз течения заболевания у больных и правильнее определить лечебные и профилактические мероприятия.

Рассмотрим два класса (моно- и полигенные) болезней с наследственной предрасположенностью.

Название работы: РОДОСЛОВНАЯ

Категория: Практическая работа

Предметная область: Другое

Описание: Аягуз Национальность по матери и по отцу фактическая а не паспортная Образование Профессия место работы занимаемая должность Рост пробанда Вес пробанда Дата составления родословной Метод сбора информации: со слов указать с чьих анкетирование личное обследование родственников ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа рис. При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения.

Дата добавления: 2013-12-15

Размер файла: 41.5 KB

Работу скачали: 41 чел.

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

(ГБОУ ВПО НГМУ Минздравсоцразвития)

Кафедра медицинской генетики и биологии

Зав. каф. проф., д.м.н.

Ф.И.О. пробанда : Иванов Иван Иванович

Возраст пробанда : 40 лет

Выполнил: студент 12 группы

IV курса лечебного факультета

Серов Иван Петрович

НОВОСИБИРСК 2011 г.

I . ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ

Ф.И.О. пробанда (полностью)
День, месяц, год рождения пробанда
Место рождения (Казахстан, Семипалатинская область, п. Аягуз)
Национальность по матери и по отцу (фактическая, а не паспортная)
Образование
Профессия, место работы, занимаемая должность
Рост пробанда
Вес пробанда
Дата составления родословной
Метод сбора информации: со слов (указать с чьих), анкетирование, личное обследование родственников

ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа (рис. 1). При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения – символы, которые позволяют яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников (рис. 2).

При составлении родословной соблюдают следующие правила :

Нумерация поколений в родословной производится римскими цифрами, сверху вниз, по левому краю листа.
Нумерация членов одного поколения производится арабскими цифрами по горизонтали.
Дети одной родительской пары называются сибсами (братья, сестры) и располагаются в поколении строго в порядке появления (старший, средний, младший).
Возраст живых обозначается годом рождения, умерших – возрастом смерти.

Заболевания в родословной обозначаются произвольно, соответствующий символ родословной полностью затушевывается, штрихуется, делаются буквенные обозначения. Каждая нозология обозначается отдельно (например, гастрит – Г, артериальная гипертензия – АГ). Условные обозначения патологии указываются после графического изображения родословной, на этом же листе или на следующем.

Легенда составляется только на тех членов родословной, у которых имеется какая-либо патология, начинается с обозначения поколения и порядкового номера данного человека в поколении. Далее отмечается заболевание, с какого возраста оно началось, течение, осложнения, проводимая терапия, ее эффективность, итог заболевания. Лица без патологии в легенде не описываются.

С 45 лет страдала гипертонической болезнью. Были частые гипертонические кризы, подъем давления до 250/120 мм. рт. ст. Лечилась нерегулярно, умерла в возрасте 60 лет от инсульта.

V . АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных, можно приступить к собственно генеалогическому анализу. Он дает возможность предположить, к какому из известных типов наследования относится передача заболеваний в данной семье. При этом необходимо:

Установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер);
Выделить лиц с подозрением на данное заболевание и составить план их обследования и уточнения диагноза;
Определить тип наследования и выяснить, по какой линии (материнской или отцовской) происходит передача заболевания;
Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его родственников с учетом особенностей и генетической характеристики заболевания;
Разработать план лечения и профилактики, учитывая индивидуальные и семейные особенности заболевания.

Особое внимание следует уделить генеалогическому анализу при мультифакторальных заболеваниях.

Анализ родословных при мультифакториальных заболеваниях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных. В результате многолетних наблюдений были выявлены следующие особенности, характерные для этих форм патологии:

Вероятность заболевания зависит от степени родства с пораженным членом семьи, то есть от числа общих генов.
Число больных родственников в семье определяет прогноз для пробанда.
Генетический прогноз зависит от степени тяжести заболевания пораженного родственника, так как степень тяжести при мультифакториальных заболеваниях определяется суммарным действием нескольких генов. Так, человек, получивший несколько генов, от которых зависит артериальная гипертензия, будет иметь более тяжелую форму заболевания и большую вероятность передачи потомству.
Вероятность возникновения заболевания увеличивается в семье, в которой больной родственник относится к редко поражаемому полу.

Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документация, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований.

Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Рис. 1Х.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении родословных:

1 — лицо мужского пола;2— лицо женского пола;3 —больные;4— брак; 5 — кровнородственный брак;6 —сибсы;7 —единоутробные сибсы;8 —единокровные сибсы;9— монозигошые близнецы;10 —дизиготные близнецы;11— усыновление;12 —пол неизвестен;13 —выкидыш;14 —медицинский аборт;15 —умершие;16 —пробанд;17 —гетерозиготные индивиды;18 —гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме;19— беременность;20— бесплодный брак;21 —лично обследован

Условные обозначения — это перечень символов, использованных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы (рис. IХ.1).

Для пояснения принципов обозначения и составления родословных приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда родословной является обязательным элементом описания родословной. Она включает:

2) перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией;

4) указание на время начала заболевания и особенности течения;

5) указание на возраст и причину смерти;

6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной целью изучения генеалогических данных является установление генетических закономерностей, связанных с анализируемым заболеванием или признаком.

Для обнаружения наследственного характера признака (болезни) и установления типа наследования используются различные методы статистической обработки полученных данных.

Закономерностям наследования, открытым Менделем, подчиняются только те наследственные заболевания, причиной которых (этиологическим фактором) является мутация одного гена. В зависимости от хромосомной локализации и характеристик гена различают:

аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом);

Х-сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в Х-хромосоме;

Y-сиеготенное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное (цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.

Важно понять, что в некоторых случаях расчеты соотношения числа больных и здоровых в одной конкретной семье могут дать неправильное представление о типе наследования. Это бывает обусловлено главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза.

В конкретной семье соотношение больных и здоровых детей может значительно отличаться от теоретически ожидаемых соотношений, характерных для определенного типа наследования.

Однако характер родословной, особенности передачи заболевания (признака) в поколениях, соответствие критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определенный вывод о типе наследования патологии (признака) в конкретной семье.

Рис. 1. Родословная семьи с анемией Минковского Шоффара (аутосомно-доминантный тип наследования)

Рис. 2. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (адреногенитальный синдром)

Рис. 3. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип наследования)

Рис. 4. Родословная больных с бронхиальной астмой.

Источник: https://serdce-moe.ru/zabolevaniya/davlenie/gipertoniya-rodoslovnaya-primery