Гипертония как мультифакториальное заболевание

Мультифакториальные заболевания

Гипертония как мультифакториальное заболевание

Генетическая информация в сочетании с влиянием внешней среды определяют уникальность каждого человека. Под «внешней средой» мы здесь понимаем совокупность множества факторов влияющих на жизнь человека таких, как вредные привычки, воспитание, профессиональная деятельность, физическая активность и многих, многих других.

Генетическая информация + Внешняя среда = Уникальный человек

Генетическая (или наследственная) информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК. Нить ДНК плотно упакована (скручена) в хромосомы. Каждая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома от матери, одна от отца.

Исключение составляют половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат по одной хромосоме из каждой пары.

После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, получается зародыш с 23 парами хромосом, из которого развивается человек с полным объемом генетической информации.

Молекула ДНК представляет собой последовательность нуклеотидов («букв»). Эта последовательность нуклеотидов кодирует наследственную информацию.

Расшифровка генома человека показала, что генетическая информация двух людей, не связанных родством, совпадает всего лишь на 99%. Оставшийся 1% в совокупности с «внешней средой» отвечает за многообразие внешности, способностей, характера, за все отличия людей друг от друга.

Кроме внешности, характера или способностей человек наследует также особенности своего здоровья – устойчивость к стрессам, способность переносить физические нагрузки, особенности обмена веществ, переносимость медикаментов.

Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать.

Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям, причем эти заболевания делятся на наследственные и мультифакториальные.

Наследственные заболевания

В случае наследственных заболеваний изменения в геноме (мутации) напрямую ведут к развитию заболевания.

То есть если мутацию передал один из родителей, то человек становится носителем заболевания, если мутацию передали оба родителя, то человек заболеет.

К самым распространенным генетическим (или наследственным) заболеваниям относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, дальтонизм и другие.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» – вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. За генетическую предрасположенность чаще всего отвечают так называемые однонуклеотиные полиморфизмы или замены). То есть замена одной буквы в нити ДНК на другую.

В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма.

Внутри популяции определенная мутация встречается с частотой 1-2%. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%.

Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.

То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию этого заболевания. Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность заболеть, чем люди, не имеющие такой предрасположенности.

В качестве наглядного примера можно привести предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение. Всем известно о вреде курения и о том, что эта вредная привычка может привести к раку.

Однако от курильщиков в качестве опровержения вреда курения часто можно услышать истории про то, как кто-либо курил всю жизнь по две пачки сигарет в день и прожил до 90 лет. Да, такое случается, только это не опровергает вред курения, это говорит о том, что одни люди предрасположены генетически к развитию рака легкого, а другие нет.

И в сочетании с таким фактором «внешней среды», как курение, наследственная предрасположенность с большой вероятностью приведет к развитию рака.

Что же нам может дать знание о том, что мы генетически предрасположены к какому-либо заболеванию?

Часто можно услышать такое мнение, что лучше не знать о своей предрасположенности к различным заболеваниям – все равно ведь ничего не изменить, только лишний повод понервничать. Но это не так!

Во-первых, давайте вспомним, что заболевание возникает при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды». Влияние этих факторов во многих случаях можно исключить. Например, наличие предрасположенности к раку легкого – весомый довод в пользу отказа от этой вредной привычки.

Во-вторых, в ряде случаев существуют эффективные методы профилактики заболевания, к которому есть генетическая предрасположенность. Например, при предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.

В-третьих, гораздо легче лечить болезни на ранней стадии. Но в это время заболевание зачастую протекает бессимптомно.

Мало у кого хватает желания, временных и финансовых ресурсов для регулярного полного обследования своего организма.

Если мы знаем особенности своего генома, знаем конкретный перечень заболеваний, к которым мы предрасположены, нам будет легче отследить эти заболевания на ранней стадии.

В-четвертых, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения данного заболевания.

Например, регуляция кровяного давления – достаточно сложный процесс, за который отвечает большое количество генов.

В зависимости от того, изменение в каком именно гене ведет к развитию артериальной гипертензии, врач может назначить наиболее эффективное лечение.

Более подробную информацию можно узнать по телефону +7 (921) 947-65-38 или на сайте

http://www.lifemedical.ru/destinations/geneticdesease/

Адрес медико-генетического центра “Жизнь”:Санкт-Петербург, Коломяжский пр., д. 28, корп. 2

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5a4f401bdcaf8e4ee6487ecc/5b17dd85a936f40d7c87b688

Гипертония как мультифакториальное заболевание

Гипертония как мультифакториальное заболевание

– мультифакториальное заболевание, имеющее генетическую предрасположенность. Характеризуется стойким, хроническим повышением систолического (более 140 мм.рт.ст.) и диастолического (более 90 мм.рт.ст.) артериального давления.

Артериальная гипертензия – одно из самых распространенных сердечно — сосудистых заболеваний, частота которой значительно увеличивается с возрастом в странах с переходной экономикой.

Распространенность артериальной гипертензии среди взрослого населения (если в качестве критерия выбрать АД 160/90 мм.рт.ст) колеблется, по данным ВОЗ (1997), от 10 до 20%. Если в качестве критерия принять более низкие значения, то распространенность заболевания будет еще выше.

Таким образом, артериальная гипертензия является одной из важнейших проблем здравоохранения.

У больных артериальной гипертензией развиваются коронарная болезнь сердца, инсульт мозга, уменьшается продолжительность жизни.

Артериальная гипертензия является одним из основных факторов смертности от основных сердечно-сосудистых заболеваний, доля которых в структуре общей смертности, по данным ВОЗ (1996), составляет 20 – 50%.

Причинами летального исхода артериальной гипертензии чаще являются ишемическая болезнь сердца с развитием инфаркта миокарда, хронической сердечной недостаточности, инсульта головного мозга, прогрессирующей почечной недостаточности.

По течению заболевания выделяют следующие формы артериальной гипертензии:

· быстропрогрессирующая,

· прогрессирующая,

· медленно прогрессирующая,

· артериальная гипертензия с обратным развитием.

Быстропрогрессирующая (злокачественная) артериальная гипертензия встречается очень редко и характеризуется следующими особенностями:

· уровень диастолического давления выше 120 – 130 мм.рт.ст.;

· прогрессирующее ухудшение зрения с развитием ретинопатии III – IV стадии, отеком диска зрительного нерва, плазмо- и геморрагией;

· быстрое появление изменений мочевого осадка, снижение концентрационной, выделительной функции почек с развитием хронической почечной недостаточности;

· быстрое прогрессирующее течение ишемической болезни сердца;

· острое прогрессирование изменений мозговых сосудов (дисциркуляторная энцефалопатия, острые нарушения мозгового кровообращения, снижение памяти, интеллекта).

При отсутствии лечения или его неэффективности гибель больных с быстропрогрессирующей артериальной гипертензией наступает в течение 6 – 12 мес. Причинами летального исхода при артериальной гипертензии чаще являются:

— острый инфаркт миокарда;

— острая сердечная недостаточность;

— мозговые инсульты;

— сердечная недостаточность;

— хроническая почечная недостаточность.

Чаще быстропрогрессирующее течение характерно для симптоматических и нелеченых артериальных гипертензий.

Этиология и патогенез артериальной гипертензии. Наследственная отягощенность по артериальной гипертензии является одним из самых мощных факторов риска развития данного заболевания. Отмечается тесная корреляция между уровнем АД у родственников первой степени родства – родителей, братьев, сестер. Феномен повышения АД с раннего детства наблюдается в семьях, больных артериальной гипертензией.

В настоящее время артериальная гипертензия рассматривается как полигенная болезнь; предполагают, что в ее происхождении важное значение имеет полиморфизм различных генов.

Любые генетические факторы являются той основой артериальной гипертензии, которая проявляется под влиянием неблагоприятных внешних и внутренних факторов.

При тщательном опросе больного некоторые генные дефекты могут быть обнаружены как клинические проявления артериальной гипертензии.

Изучение генетического фенотипа больных артериальной гипертензией позволило по-новому понять многие стороны этиологии и патогенеза развития данного заболевания.

Например, мутация гена связана с повышением реабсорбции натрия 460w, а мутация гена альфа-аддуцина связана с повышением среднего АД и более низкой 24-часовой дисперсией ЧСС и высокой чувствительностью к мочегонным средствам.

У некоторых больных артериальной гипертензией могут диагностироваться различные гены, проявляющиеся под влиянием экзогенных факторов, например нервных и физических перегрузок, стресса, во время беременности, вызывая нефропатию и артериальную гипертензию, и многих других.

Нарушение тканевой чувствительности к инсулину является также одним из генетических факторов, предрасполагающих к артериальной гипертензии.

Среди причин инсулинорезистентности и повышенной концентрации инсулина в крови рассматриваются генетически детерминированные дефекты инсулиновых рецепторов и пострецепторного взаимодействия, избыточное содержание в клетках цитозольного кальция или снижение содержания магния.

Длительно существующая гиперинсулинемия сопровождается повышением общего периферического сопротивления, повышением АД, пролиферацией сосудистых гладкомышечных клеток, уменьшая эластичность и просвет сосудов.

Все механизмы формирования артериальной гипертензии, по-видимому, не известны в настоящее время, однако ясно, что в формировании метаболического синдрома при артериальной гипертензии гиперинсулинемия и инсулинорезистентность при нормальной и повышенной глюкозе крови способствуют гиперлипидемии, развитию атеросклероза, ожирения и артериальной гипертензии.

Источник: https://sovterror.ru/gipertonija-kak-multifaktorialnoe-zabolevanie/

Артериальная гипертензия (стр. 1 из 3)

Гипертония как мультифакториальное заболевание

– мультифакториальное заболевание, имеющее генетическую предрасположенность. Характеризуется стойким, хроническим повышением систолического (более 140 мм.рт.ст.) и диастолического (более 90 мм.рт.ст.) артериального давления.

Артериальная гипертензия – одно из самых распространенных сердечно – сосудистых заболеваний, частота которой значительно увеличивается с возрастом в странах с переходной экономикой.

Распространенность артериальной гипертензии среди взрослого населения (если в качестве критерия выбрать АД 160/90 мм.рт.ст) колеблется, по данным ВОЗ (1997), от 10 до 20%. Если в качестве критерия принять более низкие значения, то распространенность заболевания будет еще выше.

Таким образом, артериальная гипертензия является одной из важнейших проблем здравоохранения.

У больных артериальной гипертензией развиваются коронарная болезнь сердца, инсульт мозга, уменьшается продолжительность жизни.

Артериальная гипертензия является одним из основных факторов смертности от основных сердечно-сосудистых заболеваний, доля которых в структуре общей смертности, по данным ВОЗ (1996), составляет 20 – 50%.

Причинами летального исхода артериальной гипертензии чаще являются ишемическая болезнь сердца с развитием инфаркта миокарда, хронической сердечной недостаточности, инсульта головного мозга, прогрессирующей почечной недостаточности.

По течению заболевания выделяют следующие формы артериальной гипертензии:

· быстропрогрессирующая,

· прогрессирующая,

· медленно прогрессирующая,

· артериальная гипертензия с обратным развитием.

Быстропрогрессирующая (злокачественная) артериальная гипертензия встречается очень редко и характеризуется следующими особенностями:

· уровень диастолического давления выше 120 – 130 мм.рт.ст.;

· прогрессирующее ухудшение зрения с развитием ретинопатии III – IV стадии, отеком диска зрительного нерва, плазмо- и геморрагией;

· быстрое появление изменений мочевого осадка, снижение концентрационной, выделительной функции почек с развитием хронической почечной недостаточности;

· быстрое прогрессирующее течение ишемической болезни сердца;

· острое прогрессирование изменений мозговых сосудов (дисциркуляторная энцефалопатия, острые нарушения мозгового кровообращения, снижение памяти, интеллекта).

При отсутствии лечения или его неэффективности гибель больных с быстропрогрессирующей артериальной гипертензией наступает в течение 6 – 12 мес. Причинами летального исхода при артериальной гипертензии чаще являются:

– острый инфаркт миокарда;

– острая сердечная недостаточность;

– мозговые инсульты;

– сердечная недостаточность;

– хроническая почечная недостаточность.

Чаще быстропрогрессирующее течение характерно для симптоматических и нелеченых артериальных гипертензий.

Этиология и патогенез артериальной гипертензии. Наследственная отягощенность по артериальной гипертензии является одним из самых мощных факторов риска развития данного заболевания. Отмечается тесная корреляция между уровнем АД у родственников первой степени родства – родителей, братьев, сестер. Феномен повышения АД с раннего детства наблюдается в семьях, больных артериальной гипертензией.

В настоящее время артериальная гипертензия рассматривается как полигенная болезнь; предполагают, что в ее происхождении важное значение имеет полиморфизм различных генов.

Любые генетические факторы являются той основой артериальной гипертензии, которая проявляется под влиянием неблагоприятных внешних и внутренних факторов.

При тщательном опросе больного некоторые генные дефекты могут быть обнаружены как клинические проявления артериальной гипертензии.

Изучение генетического фенотипа больных артериальной гипертензией позволило по-новому понять многие стороны этиологии и патогенеза развития данного заболевания.

Например, мутация гена связана с повышением реабсорбции натрия 460w, а мутация гена альфа-аддуцина связана с повышением среднего АД и более низкой 24-часовой дисперсией ЧСС и высокой чувствительностью к мочегонным средствам.

У некоторых больных артериальной гипертензией могут диагностироваться различные гены, проявляющиеся под влиянием экзогенных факторов, например нервных и физических перегрузок, стресса, во время беременности, вызывая нефропатию и артериальную гипертензию, и многих других.

Нарушение тканевой чувствительности к инсулину является также одним из генетических факторов, предрасполагающих к артериальной гипертензии.

Среди причин инсулинорезистентности и повышенной концентрации инсулина в крови рассматриваются генетически детерминированные дефекты инсулиновых рецепторов и пострецепторного взаимодействия, избыточное содержание в клетках цитозольного кальция или снижение содержания магния.

Длительно существующая гиперинсулинемия сопровождается повышением общего периферического сопротивления, повышением АД, пролиферацией сосудистых гладкомышечных клеток, уменьшая эластичность и просвет сосудов.

Все механизмы формирования артериальной гипертензии, по-видимому, не известны в настоящее время, однако ясно, что в формировании метаболического синдрома при артериальной гипертензии гиперинсулинемия и инсулинорезистентность при нормальной и повышенной глюкозе крови способствуют гиперлипидемии, развитию атеросклероза, ожирения и артериальной гипертензии.

Наследственная предрасположенность в семьях больных артериальной гипертензией с помощью современных методов обследования диагностируется у части родственников, но, по-видимому, артериальная гипертензия, являясь мультифакториальным заболеванием, будет иметь различные типы наследования в зависимости от нозологической принадлежности. При этом следует диалектически понимать наследственную предрасположенность, которая реализуется при воздействии неблагоприятных факторов.

Факторы риска, влияющие на АД. Среди важнейших факторов, влияющих на АД, выделяют возраст, пол, этнические особенности и социально-экономические условия. Систолическое и диастолическое давление неуклонно растет с возрастом, однако есть основания полагать, что повышение АД не является неизбежным спутником старения организма.

Уровень АД в подростковом, молодом и старом возрасте у мужчин становится выше, чем у женщин.

В более поздний период жизни эти различия сглаживаются, а иногда у женщин средний уровень АД выше, чем у мужчин.

Это объясняется более высокой преждевременной смертностью мужчин среднего возраста с высоким уровнем АД, а также изменениями, происходящими в организме женщины в постклимактерическом периоде.

Популяционные исследования выявили этнические особенности в развитии артериальной гипертензии. Лица с черным цветом кожи имеют более высокий уровень АД, чем другие этнические группы.

Социально-экономические условия играют важную роль экзогенных факторов в реализации генетической предрасположенности к артериальной гипертензии. Основными экзогенными факторами являются острые и хронические стрессы. Неуклонный рост уровня АД и распространенности артериальной гипертензии наблюдается среди малообеспеченных групп населения.

Кроме того, установлено, что масса тела новорожденного обратно взаимосвязана с уровнем АД как в детском возрасте, так и во взрослом периоде жизни. Избыточная масса тела является одним из распространенных факторов риска. Прибавление массы тела на 10 кг сопровождается ростом систолического давления на 2 – 3, а диастолического на 1 – 3 мм.рт.ст.

Избыточная масса тела на 30 – 65% определяет развитие артериальной гипертензии в популяциях западных стран (по данным экспертов ВОЗ, 1997).

При этом центральное ожирение, определяемое по отношению к окружности живота, является предвестником не только артериальной гипертензии, но и снижения толерантности к глюкозе, нарушения липидного обмена и ишемической болезни сердца.

Употребление поваренной соли в количестве, превышающем физиологическую норму, приводит к повышению АД, однако существует обратная связь между АД и потреблением калия.

Доказана связь между алкоголем и уровнем АД.

Установлено как кратковременное, так и долговременное влияние алкоголя на уровень АД, причем это влияние не зависело от ожирения, курения, физической активности, пола и возраста.

Систолическое и диастолическое давление у лиц, ежедневно употребляющих алкоголь, соответственно на 6,6 и 4,4 мм.рт.ст. выше, чем у лиц, употребляющих алкоголь раз в неделю.

Физическая активность играет важную роль среди факторов риска артериальной гипертензии. Доказано, что у лиц, ведущих сидячий образ жизни или нетренированных, риск развития артериальной гипертензии на 20 – 50% выше по сравнению с теми, кто ведет более активный образ жизни или хорошо тренирован.

Регулярные аэробные физические упражнения, адекватные для достижения среднего уровня тренированности, – довольно эффективное средство профилактики и лечения артериальной гипертензии.

Некоторые факторы окружающей среды (шум, загрязнение, жесткость воды) также являются факторами риска артериальной гипертензии.

Артериальная гипертензия сопровождается функциональными изменениями симпатической нервной системы, почек, ренин-ангиотензиновой системы, а также других гуморальных факторов.

При артериальной гипертензии происходят различные структурные изменения, вызывающие повышенную чувствительность к сосудосуживающим стимулам и изменению функции сердечно – сосудистой системы, в том числе сосудистого эндотелия.

Классификация артериальной гипертензии по этиологии

А. Гипертоническая болезнь (эссенциальная или первичная гипертония)

Б. Симптоматическая (первичная) гипертония

1. Заболевания почек: почечные паренхиматозные заболевания (острый гломерулонефрит, хронический нефрит, хронический пиелонефрит, обструктивные нефропатии, поликистоз почек) и заболевания соединительной ткани почек (диабетическая нефропатия, гидронефроз, травмы почек, врожденная гипоплазия и др.)

Источник: https://mirznanii.com/a/155113/arterialnaya-gipertenziya

Генетический полиморфизм, ассоциированный с риском развития артериальной гипертензии

Гипертония как мультифакториальное заболевание

Одной из наиболее социально значимых патологий, ассоциированных с мутациями ядерного генома человека, является гипертония.

Идентификация генов, ассоциированных с данным заболеванием, обеспечит механизм классификации гипертонических фенотипов, позволит создать диагностические маркеры для отдельных пациентов и семей, которые подвергаются наибольшему риску таких осложнений, как атеросклероз, инсульт, ишемическая болезнь сердца инфаркт миокарда. Это будет способствовать созданию новых фармакогенетических препаратов для лечения и предотвращения развития АГ и сопутствующих заболеваний.

Артериальная гипертензия (АГ) – это совокупность состояний, которым сопутствует длительное повышение гидростатического давления в артериях большого круга кровообращения.

Артериальная гипертензия является самым распространенным заболеванием среди взрослого населения развитых стран мира.

В России повышенный уровень артериального давления встречается у 39,2 % мужчин и 41,1 %, женщин, а у 12–15 % людей развивается стойкая артериальная гипертензия.

Различают первичную (эссенциальную) гипертензию, или гипертоническую болезнь (ГБ), и вторичную (симптоматическую). При этом среди всех артериальных гипертензий на долю гипертонической болезни приходится до 90–95 %.

Эссенциальная гипертензия – мультифакторное заболевание, в основе которого лежит генетический полигенный структурный дефект, обусловливающий высокую активность прессорных механизмов длительного действия.

Выделяют три основных этиологических фактора риска развития эссенциальной АГ:

  1. адаптационный;
  2. внешний средовой;
  3. семейная полигенная предрасположенность (около 30 % генетических факторов ассоциированы с функционированием ренин-ангиотензиновой системы).

Гипертензия лежит в основе таких тяжелых заболеваний, как инфаркт миокарда и острое нарушение мозгового кровообращения (в России ежегодно регистрируется до 400 000 случаев инсульта), а также может вызывать стойкие поражения различных органов-мишеней, приводя к хроническим заболеваниям почек, глаз, сердца и головного мозга.

Продолжительность жизни пациентов среднего возраста, страдающих артериальной гипертензией, не превышает 20–30 лет, а при высоком риске – 10 лет, поэтому для улучшения качества и продолжительности жизни необходимы ранняя диагностика и своевременно начатое лечение.

При этом наибольшую актуальность приобретает выявление генетических полиморфизмов в генах ключевых факторов регуляции сердечно-сосудистой системы, в первую очередь ассоциированных с функционированием ренин-ангиотензиновой системы (РАС).

Ангиотензиноген – важнейший компонент ренин-ангиотензиновой системы, предшественник ангиотензина II – основного эффекторного пептида. Ангиотензинпревращающий фермент (АСЕ) гидролизует ангиотензин I, превращая его в ангиотензин II. Полиморфизмы ангиотензиногена и АСЕ играют ключевую роль в формировании артериальной гипертензии.

Установлены также другие полиморфные аллели генов, отвечающие за внутриклеточный транспорт ионов, регуляцию синтеза альдостерона и тонус гладкой мускулатуры.

Показания к назначению для профиля «Генетика Гипертония»:

  1. гипертоническая болезнь,
  2. диабетическая нефропатия, 
  3. ишемический инсульт,
  4. ишемическая болезнь сердца (ИБС);
  5. инфаркт миокарда;
  6. преэклампсия
  7. нарушения плацентарной функции;
  8. нарушения микроциркуляции и сосудистого тонуса;
  9. подбор лекарственных препаратов при гипертонии;
  10. курение.

Биологический материал для анализа: цельная кровь, стабилизированная ЭДТА.

 Мутация ангиотензиногена: AGT Thr174Met; AGT Met235Thr

            Ангиотензиноген является предшественником вазоактивных гормонов ангиотензина I и II. Генетические вариации гена ангиотензиногена (AGT) могут существенно влиять на концентрацию белка в плазме, а соответственно и на уровень других компонентов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы.

Наиболее значимые с клинической точки зрения варианты гена AGT обусловлены точечными нуклеотидными полиморфизмами, приводящими к аминокислотным заменам в 174 и 235 кодонах гена -T174M (rs4762) и M235T (rs699) соответственно. Они детерминируют повышенный уровень экспрессии ангиотензиногена, что расценивается как фактор, риска развития артериальной гипертонии.

Частота встречаемости неблагоприятных вариантов 174M и 235T в европеоидных популяциях составляет 10-15 % и 15-20 % соответственно.

Показания к назначению: гипертоническая болезнь, гипертония беременных, преэклампсия, гормонозаместительная терапия, кардиоваскулярные заболевания, в том числе ИБС, инфаркт миокарда.

Биологический материал для анализа: цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

Мутация рецептора 1-го и 2-го типов ангиотензиногена-2: AGTR1 A1166C; AGTR2 G1675A

            Ген AGTR1 кодирует один из четырех основных рецепторов ангиотензина II, расположенных вэндотелии сосудов и опосредующих все основные сердечно-сосудистые эффекты ангиотензина II.Основная биологическая роль этого гена, как и других компонентов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, заключается в регуляции кровяного давления.

Наибольшее клиническоезначение имеет полиморфизм, локализованный в 3’-нетранслирующем регионе гена, приводящий к замене в 1166 позиции A>С (rs5186). Распространенность минорного варианта С упредставителей европеоидных популяций составляет 30 %-40%. В крупном исследовании, проведенном  в Англии (2579  здоровых английских  мужчин (56.1+/-3.

5 лет), период наблюдения составлял 10,1 лет) было показано, что присутствие в генотипе аллеля С (AGTR1 1166СС генотип) было достоверно связано с увеличением риска развития сердечно-сосудистых осложнений (развитие инфаркта миокарда, ангиопластика/стентирование) вне зависимости от уровня АД, однако более информативным анализ указанного варианта будет при одновременном исследовании других генов ренин-ангиотензин-альдостеронового каскада.

https://www.youtube.com/watch?v=IS4o78d1gwg

Показания к назначению: гипертония, диабетическая нефропатия, кардиоваскулярные заболевания, в том числе ИБС, инфаркт миокарда.

Биологический материал для анализа: цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

Полиморфизм цитохрома 11b2 CYP11B2 (C-344T)

Этот ген кодирует фермент суперсемейства цитохрома Р450. Цитохром Р450  – белки, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтез холестерина, стероидов и других липидов. Цитохром 11b2локализуется на внутренней мембране митохондрий и участвует в синтезе альдостерона и 18-оксокортизола.

Альдостерон синтезируется из холестерина в надпочечной железе в ответ на увеличение уровня ангиотензина II или уровня калия в плазме крови и уменьшает почечное выделение ионов натрия, стимулирует выделение ионов калия.

Полиморфизм C-344T в CYP11B2 был ассоциирован с возрастающими уровнями альдостерона и, в свою очередь, задержкой натрия и воды в организме.

Показания к назначению: гипертония, кардиоваскулярные заболевания, в том числе инфаркт миокарда.

Биологический материал для анализа: цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

Полиморфизм гуанин связывающего протеина GNB3 (С825Т)

             GNB3 – это гетеротримерный гуанин нуклеотид-связывающих белков (G белков), который интегрирует сигналы между рецепторами и эффекторными белками, состоит из альфа-, бета-, гамма-субъединиц. Полипептид бета-3 G-белка – это бета-глобула гетеротримерного G-белка, который передает сигнал от рецепторов к внутриклеточным эффекторным белкам.

Настоящий полиморфизм связан с тем, что сигналы перестают поступать в ядро и нарушается гуморальная регуляция роста и метаболизма жировой ткани, повышается агрегационная активность тромбоцитов и развивается вазоконстрикция.

 СС-генотип – норма, СТ – появление в гене одного патологического аллеля (Т-аллель) приводит к повышению риска ожирения, особенно у женщин менопаузального возраста. ТТ- риск развития ожирения в период беременности и менопаузы очень высок.

Это следует учесть и использовать при назначении рекомендаций по распорядку дня и по диете: больше физических нагрузок (плавание очень подходит женщинам данных возрастных периодов) и низкокалорийная сбалансированная диета (желательно применение контрастной диеты).

 Показания к назначению: гипертоническая болезнь, ожирение

Биологический материал для анализа: цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

Полиморфизм альфа-аддуцина ADD1 (G1378T)

Альфа-аддуцин стимулирует сборка спектрин-актиновых сетей в цитоскелете клеточной мембраны. Белок был найден в большинстве тканей, в частности белок регулирует внутриклеточную передачу сигнала в клетках почечных канальцев.

Замещение триптофана на глицин в аминокислоте номер 460 (полиморфизм Gly460Trp) альфа-субъединицы белка цитоскелета аддуцина увеличивает почечную реабсорбцию натрия и может быть вовлечено в патофизиологию гипертонической болезни, поэтому, полиморфизм G460W ассоциирован с солезависимой гипертонией.

Показания к назначению: гипертоническая болезнь

Биологический материал для анализа: цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

Полиморфизм эндотелиальной синтазы окиси азота 3: NOS3 (C-786T); NOS3 (G894C)

Синтаза окиси азота участвует в синтезе из L-аргинина молекул оксида азота. Оксид азота, производимый эндотелиальной синтазой, расслабляет гладкие мышцы сосудов и их дилатацию, предотвращает агрегацию тромбоцитов и адгезию нейтрофилов к эндотелию, а также участвует в различных процессах в нервной, репродуктивной и иммунной системах.

Активное участие NO в регуляции сосудистого тонуса, кровотока и артериального давления позволяет рассматривать функционально-значимые полиморфизмы гена eNOS как возможные маркеры риска развития гипертонической болезни и других патологий сердечно-сосудистой системы.

Мутации гена встречается в европеоидных популяциях с частотой до 30-40 % и является маркером кардиоваскулярных осложнений. У носителей полиморфизма был зарегистрирован более низкий уровень NOS, что приводит к уменьшенной концентрации окиси азота в кровяном русле и уменьшенной вазодилатации.

Курение усугубляет отрицательный эффект мутации на вазодилатацию. Полиморфизм способствует развитию гестоза, преэклампсии, гипоксии плода, задержки внутриутробного развития плода.

Также данный полиморфизм определяет развитие метаболического синдрома, который отрицательно влияет на гормональный фон женщины, что тоже может неблагоприятно отразиться на течении беременности.Полиморфизм NOS3 (894CС; Asp298) является маркером тяжелой формы гестоза.

Показания к назначению: гипертония, кардиоваскулярные заболевания, в том числе  инфаркт миокарда.

Биологический материал для анализа: цельная кровь, стабилизированная ЭДТА

Источник: http://niigene.chitgma.ru/ptsr-diagnostika-predraspolozhennosti-k-zabolevaniyam-cheloveka/207-genetika-multifaktorialnykh-zabolevanij-zabolevanij-s-nasledstvennoj-predraspolozhennostyu/587-geneticheskij-polimorfizm-assotsiirovannyj-s-riskom-razvitiya-arterialnoj-gipertenzii

Гипертония как мультифакториальное заболевание – как проявляется, народные средства, препараты, симптомы

Гипертония как мультифакториальное заболевание

Многие годы безуспешно боретесь с ГИПЕРТОНИЕЙ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить гипертонию принимая каждый день…

Читать далее »

Главный кардиохирург Минздрава РФ заявляет: «Гипертония — это не приговор. Заболевание действительно опасное, но бороться с ним и можно и нужно. Наука шагнула вперед и появились лекарства, устраняющие причины развития гипертонии, а не только ее последствия.Достаточно всего лишь… Читать статью >>

Гипертоническая болезнь приобрела массовый характер для людей, перешагнувших 40 — летний возрастной рубеж. Основной причиной болезни является патология сердечно-сосудистой системы, проявляющаяся в виде повышенного давления, головных и сердечных болей, одышки.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения гипертонии наши читатели успешно используют ReCardio. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Различают гипертонии (или гипертензии) 3 — х степеней. Артериальная гипертония (аг) является самой легкой (начальной) формой болезни. Артериальное давление (АД) больного повышается до величины 140/90 мм.рт.ст. На 1 стадии болезнь зачастую не оказывает на пациентов болезненных ощущений.

Продолжая вести сложившийся за многие годы образ жизни, человек способствует развитию болезни, которая может перейти во 2 — ю (180/110 мм.рт.ст.) степень.

При этом значительно возрастает риск инфаркта, инсульта, сердечной аритмии.

Не смотря на слабость болезненных ощущений, следует понимать, что гипертония 1 степени — это начальная стадия такого заболевания, которое может привести к дальнейшему развитию негативных процессов в организме.

Симптомы артериальной гипертонии 1 степени

Систематическое повышение АД, которое не следует путать с разовыми повышениями давления от физических нагрузок или стрессов. В таких случаях организм увеличивает давление на короткое время для интенсификации кровоснабжения. Зачастую гипертония первой степени обнаруживается при посещении врача по другому поводу.

Что обязан помнить человек с диагнозом —
гипертония и как справиться с болезнью

Причины, вызывающие заболевание

Гипертензия 1 степени обусловлена уменьшением проходимости сосудов, в результате чего сердце начинает работать в режиме повышенной нагрузки, повышая АД.

Перечень причин возникновения достаточно широк. Зачастую воздействие на организм оказывает совокупность факторов, суммарный эффект от которых приводит к негативным последствиям.

Артериальная гипертония 1 степени возникает по следующим причинам:

Варианты рисков

Врач, после осмотра пациента и полученных результатов анализов, оценивает вероятность дальнейших ухудшений состояния больного с диагнозом аг:

  • Риск 1 констатирует тот факт, что в ближайшие несколько лет вероятность увеличения негативных последствий составляет 15%. Если пациент будет следовать всем рекомендациям врача, то аг может остаться в рамках 1 стадии
  • Риск 2 означает, что вероятность возможных осложнений от 15 до 20%. Данная ситуация требует привлечения медикаментозного лечения, применения препаратов, предписанных врачом. Необходимо регулярно ходить на прием к врачу по месту жительства. Это поможет держать состояние вашего организма под контролем. Заключение врача в этом случае звучит так: «гипертония первой степени риск второй»
  • Риск 3 означает, что вероятность дальнейшего развития болезни равна 30%
  • Риск 4 характеризует крайне негативный прогноз развития аг

Для определения процента риска медики используют не только информацию о значениях АД. Анализируется также состояние сердца с помощью современных методик (Холтеровское мониторирование и ультра-звуковое исследование(УЗИ). Учитываются данные о наследственных болезнях и данные об отклонениях на гормональном уровне.

Лечение

Лечить гипертонию 1 степени следует с помощью комплексного подхода. В первую очередь, после диагностирования болезни, медики рекомендуют нелекарственную терапию:

  1. В первую очередь необходимо полностью отказаться от пагубных привычек. Курение и алкоголь следует полностью исключить. Никотин уменьшает просветы в сосудах, что приводит к повышению АД и образованию тромбов. Табакокурение считается одним из главных факторов возникновения гипертензии 1 степени;
  2. Уменьшение веса с помощью оптимизации рациона питания и разумных физических нагрузок. По данным независимых исследований уменьшение веса
    на 1 кг снижает АД на 2 мм.рт.ст.;
  3. Уменьшение количества стрессов. Полезно научиться расслабляться, например, с помощью медитаций, йоги, занятий спортом, массажа, иглоукалывания;

В случае отсутствия положительного эффекта, врач может назначить прием лекарств (препараты, таблетки), которые помогут стабилизировать болезнь на уровне 1 стадии аг.

Сбалансированное питание

Для успешного лечения данного заболевания требуется оптимизировать свое питание. В первую очередь следует уменьшить потребление соли, жиров животного происхождения, которые способствуют атеросклеротическим изменениям в сосудах.

Следует увеличить потребление нежирного мяса, рыбопродуктов, фруктов и овощей. Суточное потребление соли необходимо уменьшить до 3 г, либо полностью исключить, хотя сделать это очень сложно. Например соль содержится в хлебобулочных изделиях. Из повседневного рациона следует исключить алкоголь, жирное мясо, копчености, соленья, выпечку и различные сладости.

Для уменьшения факторов риска рекомендуется включать в свое повседневное меню овощи, фрукты, злаковые культуры, постное мясо, рыбу.

Блюда желательно употреблять в отварном или тушеном виде. Рекомендуется принимать пищу 5-6 раз в день, но величина порций при этом должны быть умеренной. Оптимальный, ежедневный рацион питания снижает холестерин, уменьшает объем перекачиваемой сердцем крови, тем самым способствует нормализации АД,

Лечение лекарственными средствами

В случае отсутствия улучшения положительной динамики в состоянии больного, врач назначает таблетки. Эти препараты относятся к лекарствам оказывающим гипотензивное и седативное воздействие. Кроме этого рекомендуется использовать препараты, нормализующие тканевой обмен.

  1. Иногда для лечения применяются психотропные средства, которые оказывают успокаивающее воздействие, нейтрализуют симптомы депрессии:
  2. Лекарства, оказывающие мочегонный эффект, являются необходимым звеном при лечении гипертонии 1 степени. Они способствуют выводу соли и воды из организма, что существенно облегчает работу сердечной мышцы. Назначаются также сосудорасширяющие лекарства, улучшающие работу гладкомышечной структуры сосудов. Лекарства следует принимать только по рецепту врача, который может назначить правильную дозировку.

Какими бы эффективными не были лекарства, но наилучшим вариантом профилактики гипертензии 1 степени будет переход на здоровый образ жизни, под которым подразумевается рациональное питание, отказ от алкоголя и курения, регулярный отдых).

Разумная физическая активность позволяет скомпенсировать гиподинамию. Ежедневные уличные прогулки на свежем воздухе окажут благотворное воздействие на работу сердца.

Велосипед и плавание считаются самыми подходящими видами спорта при аг. Необходимо регулярно проходить обследования своего организма, сдавать анализы на кровь, холестерин, сахар. Такая профилактика позволяет вовремя обнаружить симптомы гипертонии 1 степени и начать лечение. болезни (или ее ухудшение) на ранних стадиях и вовремя принять необходимые меры.

Практически каждый из нас на себе испытывал пониженное или повышенное давление. Почему нашему организму приходится сталкиваться с такими явлениями и что они из себя представляют?

Колебания уровня кровяного давления происходят по разным причинам. Это могут быть сильные нагрузки, стрессы и так далее. Конечно, наш организм подготовлен к таким ситуациям, поэтому может отрегулировать уровень давления. Но случается так, что механизм, отвечающий за это, нарушается, из-за чего скачет давление.

Обычно повышенное давление называют гипертонией. Она может возникать вследствие поражения почечных сосудов или скрытого воспаления почек и других заболеваний. В этом случае имеет место вторичная гипертония. Если же давление повышается только при наличии гипертонической болезни, это явление будет носить название первичной гипертонии. Стоит заметить, что такое встречается у 95% пациентов.

Гипертоническая болезнь — это самостоятельное хроническое заболевание. Характеризуется оно тем, что у человека практически постоянно или даже всегда наблюдается повышенное артериальное давление. Здесь нет смысла искать причины в заболеваниях каких-либо органов, так как связи нет.

Нарушается регуляция кровяного давления. Сегодня гипертоническая болезнь поражает все больше людей, причем не только взрослых, но и молодых. Часто из-за нее происходит преждевременная смерть.

К сожалению, со временем организм начинает воспринимать высокое давление как норму, из-за чего болезнь становится хронической.

  • Аритмия
  • Атеросклероз
  • Варикоз
  • Варикоцеле
  • Вены
  • Геморрой
  • Гипертония
  • Гипотония
  • Диагностика
  • Дистония
  • Инсульт
  • Инфаркт
  • Ишемия
  • Кровь
  • Операции
  • Сердце
  • Сосуды
  • Стенокардия
  • Тахикардия
  • Тромбоз и тромбофлебит
  • Сердечный чай
  • Гипертониум
  • Браслет от давления
  • Normalife
  • Аллапинин
  • Аспаркам
  • Детралекс

Источник: http://holesterin.lechenie-gipertoniya.ru/narodnyie-sredstva/gipertoniya-kak-multifaktorialnoe-zabolevanie/

КрепкоеЗдоровье
Добавить комментарий