диабетическая кардиомиопатия у новорожденных

диабетическая кардиомиопатия у новорожденных

диабетическая кардиомиопатия у новорожденных

У беременной, страдающей сахарным диабетом, риск формирования врожденных пороков развития в 4-6 раз превышает общий популяционный риск. Наиболее частыми пороками развития являются пороки развития мозга и нервной системы, а также пороки развития мочевой системы, скелета, сердца. Около 30% детей, родившихся от матерей с сахарным диабетом, имеют диабетическую кардиомиопатию.

Этиология и патогенез [ править ]

Недостаточная компенсация сахарного диабета у матери и постоянная гипергликемия — факторы риска развития диабетической кардиомиопатии у плода и новорожденного. Так как глюкоза легко проникает через плаценту, ее концентрация в фетальной крови составляет 70-80% от материнской.

Гипергликемия плода приводит к гиперплазии клеток Лангерганса у плода с последующей гиперинсулинемией, стимуляцией поглощения глюкозы и аминокислот тканями, повышенному глюконеогенезу и липогенезу. Гипертрофия миокарда является одним из симптомов диабетической эмбриофетопатии (ДФ), частным случаем генерализованной органомегалии.

Генез диабетической гипертрофии миокарда заключается в анаболическом эффекте инсулина, вызывающем гипертрофию и гиперплазию кардиомиоцита путем воздействия на инсулиновые рецепторы миокарда с последующим повышением синтеза протеинов.

Если в постнатальном периоде количество инсулиновых рецепторов не уменьшается, то сохраняется и гипертрофия миокарда. В последнее время у пациентов с ДФ значительное внимание уделяют инсулиноподобному фактору роста IGF-I.

В норме его концентрация в крови матери повышается в процессе беременности и к 36-й неделе гестации составляет в среднем 302±25 нг/мл; при недостатке IGF-I возникает задержка развития плода, и ребенок рождается с малой массой тела.

У матерей с сахарным диабетом уровень IGF-I к 36-й неделе гестации существенно повышен по сравнению со здоровыми матерями (в среднем 389±25 нг/мл). Аналогичное повышение IGF-I (до 400±25 нг/мл) отмечают при наличии гипертрофии межжелудочковой перегородки у новорожденных, что также может свидетельствовать о роли этого фактора в развитии вторичной кардиомиопатии.

Она может проявляться в виде симметричной или асимметричной (45%) гипертрофии миокарда; в редких случаях возможна обструкция выводного отдела левого желудочка.

Толщина межжелудочковой перегородки может достигать 14 мм (при нормальной величине M+2SD до 8 мм у новорожденного ребенка). Это сопровождается нарушением как систолической, так и диастолической функции миокарда.

У одного и того же пациента возможно сочетание ВПС (врожденных пороков сердца) и гипертрофии миокарда.

Клинические проявления [ править ]

Новорожденный с диабетической фетопатией больших размеров, нередко «кушингоидного» вида: отмечены гиперемия или цианоз лица, вялость, отечность. Возможно нарушение дыхания вследствие РДС-синдрома, геморрагический синдром. Масса тела нередко превышает 4 кг.

Клиническая картина кардиомиопатии зависит от степени выраженности гипертрофии. Наряду с бессимптомными вариантами может выслушиваться систолический шум различной интенсивности. Возможны нарушения сердечного ритма.

Симптомы сердечной недостаточности появляются при нарушении систолической или диастолической функции желудочков.

Синдром новорожденного от матери, страдающей диабетом: Диагностика [ править ]

Независимо от симптоматики всем новорожденным, рожденным от матерей с сахарным диабетом, показано проведение скринингового эхокардиографического исследования.

1. Электрокардиография. Изменения ЭКГ неспецифичны. Возможны признаки правожелудочковой или бивентрикулярной гипертрофии, чаще отмечаемые при сужении выводного тракта левого желудочка.

2. Рентгенография грудной клетки. Изменения неспецифичны. Примерно в 50% случаев имеется умеренная кардиомегалия.

3. Эхокардиография. Наиболее часто выявляется гипертрофия межжелудочковой перегородки; возможна также гипертрофия свободной стенки желудочков.

Примерно в 45% случаев гипертрофия носит асимметричный характер (отношение толщины МЖП к толщине задней стенки левого желудочка равно или более 1,3). Полость левого желудочка может быть уменьшена вплоть до щелевидного.

Допплерография выявляет признаки нарушения диастолической функции. Систолическая функция миокарда может быть нормальной.

Синдром новорожденного от матери, страдающей диабетом: Лечение [ править ]

Новорожденные с диабетической эмбриофетопатией нередко требуют проведения реанимационных мероприятий сразу после рождения в виде санации верхних дыхательных путей и различных видов респираторной поддержки вплоть до ИВЛ, содержания в кювезе, инфузионной терапии, кардиотонической поддержки. При обструкции выводного отдела левого желудочка применяются b-адреноблокаторы. Противопоказано использование инотропных препаратов (в том числе дигоксина). Диуретики назначаются по показаниям. Проводится коррекция гипогликемии, гипомагниемии, а также гипокальциемии.

Прочее [ править ]

Внутриутробная смерть плода у матерей с сахарным диабетом встречается чаще, чем в среднем в популяции. Однако это связано не столько с патологией самого плода, сколько с проблемами, относящимися к матери, — гипергликемией, поражением сосудов, многоводием, предэклампсией.

После рождения прогноз обычно благоприятен, к шестому месяцу жизни наступает полный регресс гипертрофии миокарда. Однако гипертрофия может персистировать при сохраняющейся гиперинсулинемии, как это наблюдается при незидиобластозе. Описаны случаи летального исхода.

Диабетическую КМП обнаруживают примерно у 30% детей, рождённых от матерей с сахарным диабетом.

Независимо от симптоматики всем новорождённым, рождённым от матерей с сахарным диабетом, показано проведение скрининговой Эхо-КГ.

Недостаточная компенсация сахарного диабета у матери и постоянная гипергликемия служат факторами риска развития диабетической КМП у плода и новорождённого.

В последнее время значительное внимание уделяют инсулиноподобному фактору роста ЮР-1. В норме его концентрация в крови матери повышается во время беременности и к 36-й нед гестации составляет в среднем 302 +- 25 нг/мл. При недостатке ЮР-1 возникает задержка развития плода, и ребёнок рождается с низкой массой тела.

У матерей с сахарным диабетом уровень ЮР-1 к 36-й нед гестации существенно повышен по сравнению со здоровыми матерями (в среднем 389 +- 25 нг/мл).

Аналогичное повышение ЮР-1 (до 400 +- 25 нг/мл) отмечают при наличии гипертрофии межжелудочковой перегородки у новорождённых, что также может свидетельствовать о роли этого фактора в развитии КМП.

Поскольку глюкоза легко проникает через плаценту, её концентрация в фетальной крови составляет 70-80% данного показателя в материнской крови.

Гипергликемия плода приводит к гиперплазии островков Лангерганса у плода с последующей гиперинсулинемией, активацией соматомединов печени, стимуляцией поглощения глюкозы и аминокислот тканями, повышенному гликонеогенезу, липогенезу.

Гипертрофия миокарда бывает одним из симптомов диабетической эмбриофетопатии, частным случаем генерализованной органомегалии.

Диабетическая КМП может проявляться в виде симметричной или асимметричной (45%) гипертрофии миокарда. В редких случаях возможно также сужение выводного отдела левого желудочка. Толщина межжелудочковой перегородки может достигать 14 мм (в норме до 8 мм у новорождённого). Это сопровождается нарушением систолической и диастолической функции сердца.

Клиническая картина зависит от степени выраженности гипертрофии. Наряду с бессимптомными вариантами может выслушиваться систолический шум различной интенсивности. Возможны нарушения сердечного ритма. Симптомы СН появляются при нарушении систолической или диастолической функции желудочков.

♦ ЭКГ. Изменения при ЭКГ неспецифичны. Возможны признаки гипертрофии правого или обоих желудочков, чаще отмечаемые при сужении выводного тракта левого желудочка.

♦ При рентгенографии грудной клетки обнаруживаемые изменения неспецифичны. Примерно в 50% случаев отмечают умеренную кардиомегалию.

♦ Эхо-КГ. Наиболее часто выявляют гипертрофию межжелудочковой перегородки. Возможна также гипертрофия свободной стенки желудочков. Примерно в 45% случаев гипертрофия носит асимметричный характер (отношение толщины межжелудочковой перегородки к толщине задней стенки левого желудочка равно или превышает 1,3). Полость левого желудочка может быть уменьшена.

При обструкции выходного тракта левого желудочка применяют в-адреноблокаторы. Противопоказано использование инотропных ЛС (в том числе дигоксина). Диуретики назначают по показаниям. Необходима коррекция гипогликемии, а также гипокальциемии.

Внутриутробная смерть плода у матерей с сахарным диабетом возникает чаще, чем у здоровых. Однако это связано не столько с патологией самого плода, сколько с проблемами матери: гипергликемией, поражением сосудов, многоводием, предэклампсией.

После рождения прогноз обычно благоприятен, и к 6-му месяцу жизни наступает полный регресс гипертрофии миокарда. Однако гипертрофия может персистировать при сохраняющейся гиперинсулинемии, как это отмечают при незидиобластозе. Описаны случаи летального исхода.

Диабетическая кардиомиопатия представляет собой гипертрофический тип КМП с асимметричным утолщением перегородок сердца, динамическим субаортальным стенозом, изменением миофибрилл и с уменьшенным диастолическим наполнением левого желудочка.

Диабетическая кардиомиопатия развивается у новорожденных, родившихся от матерей, страдающих сахарным диабетом. Иногда имеется также гипертрофический стеноз выходного тракта ПЖ. Тип материнского диабета не влияет на формирование гипертрофии миокарда.

У большей части новорожденных диабетическая КМП протекает бессимптомно и только у 30% диагностируется. Из них 5—10% детей имеют сердечную недостаточность, которая чаще возникает при некорригированном уровне глюкозы у матери.

Частота врожденных пороков сердца в этой группе детей в 5 раз больше обычного, чем при нормально протекающей беременности.

При беременности на фоне сахарного диабета у плода формируется синдром, обозначаемый в отечественной литературе как «диабетическая фетопатия», одним из проявлений которой является поражение сердца. Такие дети относятся к новорожденным группы высокого риска.

Этиопатогенез диабетической кардиомиопатии

В основе формирования диабетической кардиомиопатии лежит несколько факторов: фетоп-лацентарная недостаточность, гормональная плацентарная дисфункция и нарушение гормональной регуляции взаимодействия на уровне клеточных мембран, что в конечном итоге вызывает развитие патологической направленности метаболизма у плода.

Известная гипотеза Pederson объясняет формирование диабетической фетопатии воздействием материнской гипергликемии, ведущей к гиперинсулинизму плода и развитию у него макросомии.

У плодов от матерей с хорошо контролируемым диабетом гипертрофическая кардиопатия формируется с 20-й недели внутриутробного периода и продолжается в первые дни после рождения. Однако, в отличие от плохо леченного сахарного диабета, формирование кардиомиопатии у этой группы плодов происходит существенно медленнее.

У новорожденных с бессимптомным течением диабетической кардиомиопатии и отсутствием гипертрофии миокарда межжелудочковой перегородки и левого желудочка в первые 2—4 нед жизни уже имеются ранние внутрисердечные гемодинамические изменения, выражающиеся в уменьшении диаметра левого желудочка в систолу и диастолу.

Они возникают вследствие нарушения фазы раннего диастолического наполнения левого желудочка в поздний период предсердной систолы. Такие изменения связаны со снижением процесса пассивного расслабления миокарда ЛЖ.

Различные стрессовые факторы у этих новорожденных приводят к дисфункции ЛЖ и вероятности высокой неонатальной летальности.

Клиническая картина может развиваться уже с рождения. У таких младенцев в первые минуты жизни появляется синдром дыхательных расстройств с приступами выраженного цианоза и сердечной недостаточности.

У большинства новорожденных над аортой выслушивается систолический шум различной интенсивности. При внешнем осмотре новорожденный выглядит пастозным.

В крови отмечается низкий уровень фракции фетального гемоглобина, низкий уровень сахара и электролитные нарушения в течение всего неонатального периода.

Диагностика диабетической кардиомиопатии

ЭКГ неспецифична, регистрируется гипертрофия ЛЖ. При развитии недостаточности кровообращения появляются признаки увеличения левых отделов сердца.

Эхокардиография является основой диагностики и дает возможность установить увеличение размеров сердца.

На 18-й неделе беременности женщинам, страдающим сахарным диабетом, следует выполнять диагностическую эхографию плода для выявления аномалий развития ЦНС, сердца и других органов.

На рентгенограмме в тяжелых случаях выявляется кардиомегалия и признаки отека легких.
Лечение диабетической кардиомиопатии симптоматическое и включает поддерживающую терапию: ликвидацию гипогликемии, гипокальциемии, гипомагниемии, полицитемии.

При сопутствующей сердечной недостаточности сердечные гликозиды противопоказаны, так как они уменьшают ооъем камер сердца и увеличивают обструкцию кровотоку. Хороший эффект оказывает раннее и продолжительное назначение адреноблокаторов (обзидана). Внутривенное применение пропранолола также приводит у этих детей к клиническому улучшению.

Переход на оральное применение препарата в течение нескольких месяцев способствует уменьшению гипертрофии миокарда желудочков.

Прогноз диабетической кардиомиопатии благоприятный. В большинстве случаев симптоматика диабетической КМП исчезает к концу первого месяца жизни, а к 6—12 мес регрессируют патологические изменения в сердце. Уменьшение гипертрофии межжелудочковой перегородки протекает в течение первого года жизни.

— Вернуться в оглавление раздела «Кардиология.»

Источник: https://serdce-moe.ru/zabolevaniya/kardiomiopatiya/diabeticheskaya-kardiomiopatiya-u-novorozhdennyh

Диабетическая фетопатия новорожденных (плода): признаки по УЗИ, МКБ_10, клинические рекомендации, последствия, патоанатомия

диабетическая кардиомиопатия у новорожденных

При повышенном уровне сахара у женщины в период беременности возрастает риск появления диабетической фетопатии у плода (ДФ). Заболевание характеризуется эндокринными и метаболическими дисфункциями, полисистемным поражением.

Что такое диабетическая фетопатия?

ДФ – это комплекс симптомов, развивающихся у плода при нарушенной толерантности к глюкозе у матери. Вещество непрерывно поступает через плацентарный барьер, превышая потребность в нем у развивающегося организма.

ДФ – это комплекс симптомов, развивающихся у плода при нарушенной толерантности к глюкозе у матери.

Вместе с глюкозой проникают кетоны и аминокислоты. Инсулин и глюкагон, являющиеся гормонами поджелудочной железы, от матери не переносятся. Они начинают вырабатываться самостоятельно лишь на 9-12 неделе. На этом фоне в первом триместре происходит засахаривание белков, строение тканей нарушают свободные радикалы. Избыток кетоновых тел отравляет формирующийся организм.

Эти процессы приводят к порокам развития сердца, сосудов, почек и других органов. Диабетическая фетопатия выражается в функциональных изменениях у плода, нарушении работы различных систем. Клинико-лабораторный комплекс симптомов классифицируется в медицине по коду МКБ-10.

Когда начинается собственная выработка инсулина, поджелудочная железа ребенка гипертрофирована, что приводит к избытку инсулина. Развивается ожирение и нарушение метаболизма лецитина.

После родов эмбриофетопатия либо регрессирует, либо перерастает в другое заболевание – сахарный диабет новорожденных.

Основные причины возникновения

Причинами ДФ могут стать следующие состояния у матери:

  • гипергликемия;
  • нарушение синтеза липидов;
  • избыток свободных радикалов;
  • кетоацидоз;
  • гиперинсулинемия (поступление высокого количества глюкозы);
  • критическое снижение уровня глюкозы вследствие передозировки препаратов;
  • ангиопатия.

Фетопатия плода встречается у беременных женщин с диагностированным до зачатия диабетом, а также преддиабетическим состоянием. После 20 недели беременности иногда развивается гестационный сахарный диабет, вследствие которого также может развиваться ДФ. При повышенном уровне глюкозы у матери будет увеличиваться показатель и у плода.

Симптомы и признаки фетопатии

При фетопатии у плода наблюдается гиперплазия инсулиноцитов, из-за которой в поджелудочной железе развивается гипертрофия островков Лангерганса. Другие признаки заболевания:

  • развитие жировой дистрофии печени;
  • избыточное отложение подкожного жира;
  • увеличение почек, печени и надпочечников при плохой развитости этих органов;
  • формирование гранул гликогена в эпителиальной ткани почечных канальцев;
  • изменение стенок мелких сосудов по типу диабетической микроангиопатии.

У новорожденных с ДФ наблюдается общая гипертрофия, нарушены пропорции тела (объем живота опережает размер головы на 2 недели, часто окружность головы намного меньше плечевого пояса). Характерные признаки патологии:

  • масса превышает 4 кг;
  • красновато-синюшный оттенок кожи;
  • наличие петехий;
  • большое количество сыровидной смазки;
  • желтизна кожи и глазных яблок;
  • повышенный уровень гемоглобина;
  • затруднение или остановка дыхания после родов;
  • несвоевременное родоразрешение;
  • мягкие ткани и кожа отечные, вследствие чего лицо выглядит одутловатым.

У новорожденного нарушен режим сна, повышена возбудимость, он плохо сосет грудь.

Необходимая диагностика

Главным методом обнаружения фетопатии у плода является УЗИ, которое проводится в I и II триместрах однократно, 2 или 3 раза – в последние 3 месяца. При сахарном диабете у матери диагностика проводится еженедельно после 30 или 32 недели.

Во время исследования врач выявляет макросомию, нарушения пропорций тела. Для ДФ характерны следующие показатели:

  • двойной контур головы;
  • в области черепа обнаруживается эхонегативная зона;
  • сдвоенный контур тела (причиной может быть развитие отечности или избыточная жировая клетчатка);
  • многоводие.

Для подтверждения диагноза применяется ряд других исследований:

  1. Оценка биофизического состояния ребенка. Более полутора часов фиксируется двигательная активность, дыхание и сердечный ритм плода. Оценивается морфофункциональное развитие мозга.
  2. Кардиотокография с проведением функциональных проб. Оценивается скорость сердечных сокращений при разных условиях.
  3. Доплерометрия для оценки работы нервной системы. Исследуется количество сокращений сердечной мышцы, объем и время выброса крови из левого желудочка, отношение скоростей кровотока в пуповине, систоло-диастолическое отношение.

Биохимические маркеры по анализам крови и мочи исследуются для выявления нарушения метаболических и эндокринных функций плаценты.

Как лечить диабетическую фетопатию?

Лечение фетопатии направлено на устранение проявлений сахарного диабета у матери. Чтобы терапия была эффективной, женщине необходимо регулярно следить за уровнем глюкозы в крови и показателями артериального давления.

Дородовое лечение

На протяжении всей беременности осуществляется контроль гликемии у матери, проводится инсулинотерапия (при необходимости корректируется). Каждые 3 или 4 часа ежедневно проводятся исследования крови на уровень глюкозы.

Необходимо соблюдение диеты с ограничением калорийности, обязателен прием витаминов для нормализации обмена веществ.

Роды

Врачом определяется оптимальный срок родов. Если беременность проходит без осложнений, таким сроком является 37 недель. При угрозе здоровью матери или ребенка принимается решение о необходимости проведения родов раньше 36 недели.

Во время родовой деятельности контролируется уровень гликемии. При слишком низком уровне глюкозы у женщины наблюдается упадок сил (большое количество вещества требуется на сокращение стенок матки), роды осложняются недостатком энергии у матери. Существует риск развития гипогликемической комы после родов.

Принимаются следующие меры:

  • введение раствора соды для предупреждения кетоацидоза;
  • симптомы гипогликемии купируются быстрыми углеводами (приемом сладкой воды или капельницей с раствором глюкозы);
  • при судорогах применяется Гидрокортизон;
  • для улучшения обменных процессов используются витаминные растворы.

При наличии фетопатии часто принимается решение об оперативном родоразрешении.

При наличии фетопатии часто принимается решение об оперативном родоразрешении. Возможность проведения естественных родов зависит от их длительности. Если они длятся более 8 часов, прибегают к кесареву сечению.

Послеродовые манипуляции

Из-за резкого прекращения поступления глюкозы в прежнем объеме после родов и избытка инсулина у новорожденного может развиться гипогликемия. Уменьшается мышечный тонус, падает давление и температура тела, возрастает риск остановки дыхания.

Для предотвращения осложнений через полчаса после родов ребенку вводится раствор глюкозы. При отсутствии дыхания применяется аппаратная вентиляция легких. Чтобы легкие расправились, младенцу могут ввести сурфактант.

Это специальное вещество, помогающее малышу сделать первый вдох.

В первые дни после родов врач-акушер проводит тщательное наблюдение за дыханием ребенка с признаками ДФ. Необходимо биохимическое исследование крови на кальций и магний, уровень гликемии, анализ мочи, электрокардиография.

Каждые 2 часа осуществляется кормление грудным молоком. Частое кормление восполняет баланс глюкозы и инсулина.

Для устранения неврологических нарушений применяются растворы, содержащие кальций и магний. При нарушениях функции печени назначается дозированное облучение ультрафиолетом.

Какие бывают последствия?

У детей, рожденных от матерей с сахарным диабетом, повышен риск развития этого заболевания в будущем.

Эндокринологи отмечают, что вероятность патологии в большей степени зависит от генетических факторов, а не фетопатии в анамнезе.

Такие дети имеют склонность к нарушению липидного обмена и ожирению, в ряде случаев наблюдаются расстройства сосудистой и нервной систем, дисфункция мозга. Эти изменения минимальны при проведении своевременных терапевтических мер.

Симптомы фетопатии у новорожденных постепенно исчезают при отсутствии пороков развития и осложнений. Через 2-3 месяца трудно отличить такого ребенка от здорового.

Последствия и прогноз невыявленной патологии

При отсутствии необходимых терапевтических мероприятий и тщательного контроля состояния женщины в период беременности заболевание может привести к опасным осложнениям:

  • неонатальный сахарный диабет (может перерастать в диабет II типа);
  • гипоксия тканей;
  • гипокальциемия;
  • дистресс-синдром;
  • гипогликемия;
  • умственно-психические расстройства (вследствие гипомагниемии);
  • кардиомиопатия;
  • гипербилирубинемия
  • перинатальная асфиксия;
  • полицитемия;
  • тромбоз почечных вен;
  • транзиторное тахипноэ.

Невыявленная патология может стать причиной смерти новорожденного.

При соблюдении предписаний лечащего врача прогноз в большинстве случаев благоприятный для ребенка и матери. Симптомы патологии наблюдаются в первые недели жизни ребенка, постепенно регрессируя.

Профилактика

При планировании беременности необходимо проверить наличие нарушений обмена глюкозы. При сахарном диабете рекомендуется за несколько месяцев до зачатия добиться стойкой компенсации, а во время вынашивания ребенка поддерживать нормальные показатели. Необходимо строго соблюдать назначенную дозировку Инсулина, адаптированной к диете.

Чтобы избежать осложнений, необходимо следовать рекомендациям наблюдающего врача и своевременно проходить плановую диагностику.

Источник: https://SayDiabetu.net/saxarnyj-diabet-chto-eto/u-detej/diabeticheskaya-fetopatiya-novorozhdennyx/

Гипертрофическая кардиомиопатия у детей — Практическая медицина — Практическая медицина. Журнал для практикующих врачей и специалистов

диабетическая кардиомиопатия у новорожденных

На основании собственного опыта и данных литературы даётся описание генетической природы гипертрофической кардиомиопатии, её клинической картины, результатов инструментальных исследований. Обсуждается лечение. Даны критерии неблагоприятного прогноза.

Hypertrophic cardiomyopathy in children

our experience and the literature describes the genetic nature of hypertrophic cardiomyopathy, its clinical presentation, results of instrumental studies. It is  discuss the treatment. Some criteria of poor prognosis were held.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – структурное и функциональное поражение миокарда с увеличением его толщины (массы) с известным или предполагаемым генетическим дефектом белка саркомера кардиомиоцитов, наследуемое аутосомно-доминантно с различными пенетрантностью и экспрессивностью при отсутствии системной гипертензии, болезней накопления, гипотиреоза, атеросклеротического коронаросклероза, пороков клапанов, врождённых пороков сердца и других состояний, которые бы могли объяснить увеличение массы миокарда. Современные возможности лечения ГКМП с длительной поддержкой достаточно высокого качества жизни актуализировали проблемы ранней диагностики и адекватного выбора тактики ведения пациента [1, 2].

            Этиология.ГКМП наследуется по законам Менделя по аутосомно-доминантному типу. Форма заболевания у пробандов и их ближайших родственников совпадают в 60% случаев. Гены, ответственные за заболевание, локализуются на 6 хромосоме (15 генов) и на длинном плече 14 хромосомы [3].

Изменения генов представлены более чем 400 миссенс-мутациями, ответственными за регуляторные, структурные или функциональные характеристики тонких или толстых нитей кардиальных саркомеров (тяжёлая цепь β-миозина, актин, титин, миозин-связывающий протеин С, тропомиозин Т и др.). Само по себе число мутаций и определяет клиническую вариативность ГКМП.

Более половины всех генетически идентифицированных случаев ГКМП определяются мутациями 3 генов, определяющих дефекты тяжёлой цепи β-миозина, миозин-связывающего протеина С, кардиального тропонина Т. Другие 13 генов ответственны за нечастые случаи дефектов титина, α-тропомиозина, α-актина, кордиального тропонина I, лёгкой цепи миозина.

Но среди людей с клинически и инструментально диагностированной ГКМП и подвергшихся молекулярно-генетическому тестированию, аномалии генов выявлены только в 50-80% случаев [4, 5]. Это значит, что в 20-50% мы имеем дело с ещё не идентифицированными мутациями. Вполне вероятно, что для разных популяций будут характерны свои мутации.

Так, высказывается мнение, что для российской популяции может быть характерна миссенс-мутация в гене β-MHC.

Полиморфизм клинической картины объясняется недостаточно изученным взаимодействием различных генов (мутация MYH7 – выраженная гипертрофия, раннее начало и тяжёлое течение; мутация TNNT2 – умеренная гипертрофия; мутация MYBPC3 – неполная пенетрантность и относительно поздний дебют), пола, внешних факторов.

Патофизиология. Дефект гена приводит к дискоординации деятельности миофибрилл и с последующим фиброзом и гипертрофией миокарда. Хаотичность клеточной структуры возникает уже в областях без признаков гипертрофии и являющихся аритмогенным субстратом желудочковых тахикардий и фибрилляций.

Одновременно утолщается интима интрамуральных коронарных артерий, нарушается транспорт кислорода в утолщенный миокард, возникают ишемия, гибель клеток, склероз. Стенки желудочков утолщаются, но внутренний размер остаётся неизменным или даже уменьшается.

Систолическая функция длительное время не изменяется, ригидность миокарда резко повышается, возрастает конечно-диастолическое давление, тормозится возврат крови. Гипертрофированный миокард может сужать выносной тракт ЛЖ.

Степень обструкции варьирует в зависимости от толщины межжелудочковой перегородки, расположения митрального кольца, переднесистолического движения створок митрального клапана, интенсивности сокращения миокарда (поэтому противопоказаны препараты дигиталиса). Степень обструкции не коррелирует с риском внезапной смерти. Прогрессия болезни приводит к дилятации желудочков.

В эксперименте на животных с положительным ГКМП-генотипом, но отрицательным фенотипом показано, что назначение блокаторов кальциевых каналов до развития гипертрофии способно предотвратить заболевание [6]. Такая экспериментальная терапия проводится и у людей, пресимптомных носителей генотипа ГКМП.

Распространённость ГКМП у детей составляет 3-5: 1 млн, медиана возраста – 7 лет, 1/3 всех случаев диагностируется в возрасте до 1 года. У 25-58% родственников 1 степени выявляются эхографические признаки ГКМП. Частота ГКМП приблизительно одинакова в различных популяциях, хотя в Азии чаще встречаются атипичные варианты ГКМП.

Среди детей гендерных различий в частоте ГКМП, но во взрослом состоянии, заболевание чаще выявляется у мужчин. Различия объясняют гормональными факторами, влиянием внешней среды, более яркой симптоматикой или большей степенью обструкции выносного тракта ЛЖ у мужчин.

Всё это и обуславливает более частые исследования, приводящие к диагностике ГКМП.

Клиническая картина. Жалобы могут отсутствовать,  и в этих случаях диагностика ГКМП является результатом случайных эхокардиографических исследований.

По результатам собственных исследований (84 больных), чаще встречаются указания на обмороки, одышку, чувство перебоев в сердце и др.

По результатам суточного мониторирования артериального давления, регистрируется склонность к брадикардии, видимо, за счёт снижения выброса из ЛЖ.

Одышка – один из самых ранних симптомов и встречается у 90% больных. Одышка обусловлена высокой ригидностью утолщенного миокарда, повышением конечно диастолического давления и переносом давления на малый круг кровообращения.

Обмороки и предобморочные состояния типичны для ГКМП, особенно для детей и подростков с малым диаметром ЛЖ и желудочковой тахикардией или синдромом слабости синусового узла или дисфункцией синусового узла при суточном мониторинге.

В нашей группе пациентов они встречались у 27%, чаще при обструктивной форме ГКМП. Наличие обмороков – показатель высокой вероятности внезапной смерти.

Предобморочные состояния, возникающие при резком переходе в вертикальное положение, могут быть обусловлены преходящими предсердной или желудочковой тахиаритмией и рассматриваются как предиктор внезапной смерти.

Головокружения часто беспокоят детей с ГКМП с высоким градиентом в выносном тракте ЛЖ и усиливаются при физической нагрузке или при гиповолемии (обильное отделение пота при жаре), быстром переходе в вертикальное положение или реакцией Вальсальвы при дефекации. Головокружение может быть при нарушениях ритма со снижением перфузии мозга. Кратковременные эпизоды нарушения ритма проявляются пресинкопами и головокружением, в то время как устойчивые нарушения ритма приводят к обморокам и внезапной смерти.

Ангинозные боли типичны для детей с ГКМП. При этом нет атеросклеротического коронаросклероза.

Симптоматика ишемии миокарда объясняется повышенной потребностью утолщенного миокарда в кислороде, что при нарушении диастолы приводит к субэндокардиальной гипоксии, особенно при физических нагрузках.

Чувство перебоев в сердце объясняется преждевременными предсердными или желудочковыми сокращениями, интермиттирующим атрио-вентрикулярным блоком, суправентрикулярной или желудочковой тахикардией. Недиагностированная желудочковая тахикардия – показатель высокого риска внезапной смерти.

Ортопноэ  и пароксизмальная ночная одышка – признаки сердечной недостаточности при тяжёлых вариантах ГКМП с венозным застоем в лёгких.

Застойная сердечная недостаточность у детей встречается всего в 10% случаев (значительно реже, чем у взрослых) и в основном в возрасте до 1 года. Она свойственна пациентам с наиболее выраженным утолщением миокарда.

Застойная сердечная недостаточность является результатом двух повреждающих факторов: высокой ригидности миокарда и субэндокардиальной ишемии.

Верхушечный толчок разлитой, приподнимающий, смещён влево. Типичен двойной толчок, верхняя часть которого образована усиленным сокращением левого предсердия. Самым типичным для ГКМП является тройной верхушечный толчок, последняя часть которого вызвана изометрическим сокращением желудочка. Но этот вариант встречается крайне редко.

Венозный югуллярный пульс – выраженная волна «а» на флебограмме: резкое повышение конечно диастолического давления в ЛЖ с повышением давления в малом круге кровообращения и утолщение межжелудочковой перегородки с уменьшением полости правого желудочка, в итоге, с торможением притока к нему.

Кародитный пульс высокий, быстрый и короткий, что объясняется высокой скоростью потока крови через суженный выносной тракт ЛЖ. В ряде случаев каротидный пульс предстаёт как последовательная двойная пульсация сонной артерии: 1 пик – как описано ранее, 2-ой – невысокий подъём артерии в поздней систоле после падения градиента.

Аускультативно I тон не изменён, II —  обычно расщеплён, при очень высоком градиенте – парадоксально. Нередко выслушивается ритм галопа или III тон, но при ГКМП он не имеет такого прогностического значения как при клапанном стенозе аорты. Часто определяется IV тон за счёт форсированной систолы предсердия, преодолевающего сопротивление притоку крови в ЛЖ.

Систолический шум выброса ромбовидный (кресчендо-декресчендо) наилучшим образом выслушивается в точке между верхушкой и левым краем грудины, ирраидиирует надгрудинно, но не передаётся на сонные артерии. Интенсивность шума определяется субаортальным градиентом в выносном тракте ЛЖ.

Так как степень градиента давления варьирует в зависимости от обструкции, объёма притекающей крови, интенсивность шума непостоянна.

Шум уменьшается при увеличении преднагрузки: проба Вальсальвы, проба Мюллера (после форсированного выдоха движение вдоха совершается при закрытых рте и носе (возникает субатмосферное давление в грудной клетке и лёгких = инвертированная проба Вальсальвы), положение на корточках.

Градиент увеличивается и шум становится громче при снижении преднагрузки (нитраты, диуретики, в положении стоя) или снижении после нагрузки (вазодилятаторы). Голосистолический шум возникает при переднесистолическом движении митрального клапана и очень высоком градиенте в выносном тракте ЛЖ. У 10% детей с ГКМП выслушивается диастолический шум декресчендо регургитации на аортальном клапане, но при доплерографии минимальная и умеренная аортальная регургитация определяется у 33%.

Дополнительные исследования.  Электрокардиографически чаще всего выявляются признаки гипертрофии ЛЖ, отклонение электрической оси сердца, нарушения проводимости, синусовая брадикардия (33%) с эктопическим предсердным ритмом и расширением предсердия. При мутации аденозинмонофосфат активированном PRKAG2 ГКМП сочетается с врождённым синдромом Вольф-Паркинсон-Уайта и нарушениями проводимости.

Сравнительно часто встречаются глубокие зубцы Q в прекардиальных отведениях (40%), фибрилляция предсердий (плохой прогностический признак) и аномалии волны Р. Величина зубца Q прямо коррелирует с толщиной миокарда задней стенки ЛЖ (рис. 1).

Рисунок 1. Электрокардиограмма больного Н. 5 лет с обструктивной формой ГКМП. Отмечается патологически глубокий зубецQ в отведениях I, AVL, V5-V6.  Снижен вольтаж зубцаR в отведениях II, III, AVF, V6. Толщина межжелудочковой перегородки по данным ЭХОКГ составляет 1,5 см, задней стенки левого желудочка — 0,7 см.

ЗубецQ в отведениях II, III, aVFрегистрировался преимущественно у больных с умеренной изолированной гипертрофией миокарда. При тяжёлом прогрессирующем течении ГКМП помимо отведений II, III, aVF зубец Q регистрировался в отведениях V4-V6, при комбинированой гипертрофии миокарда ЛЖ и правого желудочка – в отведениях I, II, aVL, V4-V6.

Можно предположить, что патологический зубец Q является не только изолированным признаком гипертрофии межжелудочковой перегородки, но и косвенным признаком особенностей гипертрофии ЛЖ. Типичны изменения процесса реполяризации: снижение амплитуды волны Т (21% обследованных), его выраженная инверсия (61%) вплоть до гигантских отрицательных Т в отведениях V1-V6.

Для больных с обструктивной формой ГКМП характерны атриовентрикулярные блокады.

При холтеровском мониторировании нарушения ритма и проводимости регистрируются значительно чаще, чем при одномоментной записи ЭКГ.

Существуют большие и малые ЭКГ-критерии ГКМП. Большие критерии включают в себя: 1) изменение волны Q (>40 мсек или 1/3R) по меньшей мере в 2х отведениях и 2) инверсия волны Т (≥3 мм) по меньшей мере в 2х отведениях. Малые: 1) увеличение левого предсердия (Pv1), 2) PR

Источник: http://pmarchive.ru/gipertroficheskaya-kardiomiopatiya-u-detej/

Диабетическая кардиомиопатия у ребенка. Диагностика и лечение диабетической кардиомиопатии

диабетическая кардиомиопатия у новорожденных

Диабетическая кардиомиопатия представляет собой гипертрофический тип КМП с асимметричным утолщением перегородок сердца, динамическим субаортальным стенозом, изменением миофибрилл и с уменьшенным диастолическим наполнением левого желудочка.

Диабетическая кардиомиопатия развивается у новорожденных, родившихся от матерей, страдающих сахарным диабетом. Иногда имеется также гипертрофический стеноз выходного тракта ПЖ. Тип материнского диабета не влияет на формирование гипертрофии миокарда.

У большей части новорожденных диабетическая КМП протекает бессимптомно и только у 30% диагностируется. Из них 5—10% детей имеют сердечную недостаточность, которая чаще возникает при некорригированном уровне глюкозы у матери.

Частота врожденных пороков сердца в этой группе детей в 5 раз больше обычного, чем при нормально протекающей беременности.

При беременности на фоне сахарного диабета у плода формируется синдром, обозначаемый в отечественной литературе как «диабетическая фетопатия», одним из проявлений которой является поражение сердца. Такие дети относятся к новорожденным группы высокого риска.

КрепкоеЗдоровье
Добавить комментарий